Gendefekt – eingeschränktes Hören und Sehen durch Usher Syndrom

Ein bis zwei von tausend Kindern werden in Österreich mit einer Hörschädigung geboren, der häufigsten Beeinträchtigung von Neugeborenen. Selten kann es vorkommen, dass sich später auch eine Sehbeeinträchtigung entwickelt. Ursache ist bei der Hälfte der Betroffenen ein Gendefekt, das Usher Syndrom. In Österreich sind davon geschätzte 1.200 Menschen betroffen.

Wichtig ist möglichst früh mit einem Gentest die angeborene Krankheit zu diagnostizieren. Denn zumindest die Hörbeeinträchtigung kann heute mit modernen Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten sehr gut behandelt werden. Gegen den fortschreitenden Funktionsverlust der Netzhaut gibt es zwar noch keine zugelassene Therapie, doch in Studien werden bereits Therapieansätze getestet. Besonders vielversprechend ist eine Gentherapie, bei der das korrekte Gen unter die Netzhaut injiziert und so der Sehverlust zumindest gestoppt wird.

Selbshilfeverein „Forum für Usher Syndrom“
E-Mail: d.sturz@usher-taubblind.at
Internet: www.usher-taubblind.at 

Ambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen
Priv.Doz. Dr. Markus Ritter
Ebene 8I Augenambulanz, AKH Wien
Terminvereinbarung Tel.: +43 (0)1 40400-79530 oder 79540